Реферат : Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше. 


Полнотекстовый поиск по базе:

Главная >> Реферат >> Медицина, здоровье


Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.




Комитет Здравоохранения города Москвы

Московское Медицинское Училище №23

Д о к л а д

По Гинетики

На тему:

«Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.

Болезнь Гоше»

Выполнила: студентка 203 группы II курса

Горшкова Е.М.

г. Москва 1999

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.

Похожие работы:

  • Нарушения липидного обмена

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... наследственный дефект, обусловливающий дисфункцию центров насыщения и голода, связан с нарушением ... Заболевание обусловлено недостатком одного из изоферментов сфингомиелиназы. Болезнь Гоше ... М, Яросс В. Нарушения липидного обмена. - М.: Медицина, 1979. - ...
  • Наследственные заболевания обмена веществ

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... дефект при болезни Гоше развивается вследствие дефицита ... Гиперлипопротеидемии (ГЛП) Наследственные заболевания нарушений липидного обмена представлены большим количеством ... , что первичный дефект связан с нарушением структуры апо-Е, что приводит ...
  • Характеристика генных заболеваний

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... плече 9-й хромосомы. Болезнь встречается с частотой 1 на 16.000 новорожденных. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена В число липидов ...
  • Печёночная недостаточность

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... (болезнь Нимана – Пика, болезнь Гоше ... . Нарушение липидного обмена Печень ... болезней накопления железа) включает наследственный ... заболевания при болезни Вильсона - Коновалова медь накапливается экстрализосомально, в цитозоле печеночных клеток. Медь, связанная ...
  • Литература - Другое (книга по генетике)

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... связанных с проблемой молекулярной диагностики наследственных болезней. Сводка не является исчерпывающей и включает преимущественно те заболевания ... обмена ... нарушение работы кото- рого приводит к развитию наследственного заболевания ... липидного ... ¦Болезнь Гоше ¦в- ...
  • Тесты по патологической анатомии

    Шпаргалка >> Биология и химия
    ... : хроническое заболевание; - проявляется клинически во второй половине жизни человека; - нарушение гемодинамики; - липидная инфильтрация ...
  • Медицинская генетика

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... , связанных с изменением числа или формы хромосом. Эти заболевания называются хромосомными болезнями. ... наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так, известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного ...