Реферат : Муковисцидоз 


Полнотекстовый поиск по базе:

Главная >> Реферат >> Медицина, здоровье


Муковисцидоз




Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – это развивающееся в детском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную системы.

Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его от обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно станет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют сниженную способность к зачатию.

При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка, регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В результате выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты, пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящие пути.

В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания, реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжела смешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный кашель с трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства питания. Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к образованию легочных абсцессов (гнойников). У некоторых детей первые легочные проявления возникают на 2–3-м году жизни и у 12% детей – в школьном возрасте. Воспалительные изменения, проявляющиеся тяжелым бронхитом, повторными затяжными пневмониями, ведут к образованию бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании с эмфиземой легких. После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остается все меньше и меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление в легких такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею, в какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.

При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15 лет) наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больных характерны гнусавый голос, головные боли.

Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливание поражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это ведет к развитию гнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота, обильный, жирный, замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей отмечается выпадение прямой кишки, нередки боли в животе.

В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляют в весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость: серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой кишки, вызывая рвоту, резкое вздутие живота. Для удаления мекония может потребоваться хирургическая операция.

Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, что лежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного могут ощутить соленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.

Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаков заболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в них повышено содержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен.

Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте погибает до 50–60% детей.

Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено на облегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких от слизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется, например, так называемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа сдвигают с места слизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка укладывают так, чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче откашлять. Проводится муколитическая терапия перорально и в виде аэрозольных ингаляций. При неэффективности этих видов лечения делают лечебную бронхоскопию с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия. В случаях развития пневмонии применяют антибиотики. Коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы осуществляют с помощью панкреатина, полизима и др. Широко используют витамины.

Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так как большое количество соли теряется у них с потом: детям грудного возраста дополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г. Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной, содержать меньше жиров и больше белков.

Похожие работы:

  • Заместительная терапия при муковисцидозе

    Курсовая работа >> Биология
    ... хирургического вмешательства. У всех больных муковисцидозом с кишечным синдромом определяется ассоциированный дисбактериоз ... . 49 с Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Креон в лечении муковисцидоза. М., 2000. 8 с. Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Бекетова Н.А. ...
  • Диагностика и терапия муковисцидоза

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... недостаточности поджелудочной железы 6.3 Диетотерапия 1. Введение Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) - частое моногенное заболевание ... сердце. Соответственно, продолжительность жизни больного муковисцидозом определяется в первую очередь состоянием бронхолегочной ...
  • Муковисцедоз

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... соединений в секретах слизеобразующих желез при муковисцидозе. В трахеобронхиальной слизи концентрация макромолекулярных ... к развитию симптоматологии муковисцидоза. КЛИНИКА МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ Клиника детского муковисцидоза включает ряд характерных ...
  • Литература - Другое (книга по генетике)

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... ных¦идентификация мутаций). ¦ ---------------------+--------------+-----------------------+------------------------+ Муковисцидоз; врожден¦1:2500- Европа¦Точковые- ... , 1993). 10.4.1 Муковисцидоз. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы ...
  • Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... лечение. Например, лекарственная терапия муковисцидозе постоянно дополняется многообразными физиотерапевтическими процедурами ... метода лечения, медико-генетическое консультирование). Муковисцидоз. Муковисцидоз (кистозный фиброз) - это аутосомно- ...
  • Наследственные болезни

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... несколько форм - 30 - муковисцидоза. У новорождённых может развиться непроходимость ... тяжёлой формы муковисцидоза, встречающееся у 10-20% больных муковисцидозом новорождённых. ... . При кишечной форме муковисцидоза доминируют симтомы нарушения пищеварительных ...
  • Педиатрия

    Шпаргалка >> Медицина, здоровье
    ... обусловленные ферментными дефектами (синдром мальабсорбции, муковисцидоз, целиакия, фенилкетонурия, галактоземия, гликогенная болезнь ... врожденных наследственных заболеваниях, таких как муковисцидоз, первичные иммунодефицитные состояния (агаммаглобулинемия, ...
  • Тесты по генетике 4 курс

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... лизосомальным болезням накопления относятся: 1. Гиперлипопротеинемия 2. Муковисцидоз 3. Сфинголипидозы 4. Галактоземия 5. Альбинизм 32 ... D- пеницилламин 4. Фруктоземия Заболевание: Симптомы: 1. Муковисцидоз А. Боли в суставах 2. Фенилкетонурия Б. Слабоумие ...
  • Желудочно-кишечные заболевания

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... обмена мукополисахаридов и глюкопротеидов. У больных муковисцидозом отмечается нарушение N структуры и растворимости мукополисахаридов ... болезнь Менетрие); 2) панкреатогенная (панкреатиты, муковисцидоз, рак, нарушения островкового аппарата (с-м Золлингера ...
  • Дифференциальная диагностика бронхообструктивного синдрома

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... Лёффлера. Связь с наследственными и врожденными заболеваниями: муковисцидоз; дефицит 1-антитрипсина; легочный гемосидероз; первичная ... предварительный диагноз. Кроме того в пользу муковисцидоза свидетельствует низкое содержание панкреатической эластазы ...