Реферат : Медико-генетическое консультирование (работа 1) 


Полнотекстовый поиск по базе:

Главная >> Реферат >> Медицина, здоровье


Медико-генетическое консультирование (работа 1)




Медико-генетическое консультирование при болезнях с наследственным предрасположением

(перспективные направления исследования)

В настоящее время уже не требует доказательств утверждение, что практически все реакции организма (нормальные и патологические) определяются индивидуальным генотипическим фоном. Именно это – уникальность набора генов у каждого человека – определяет широкое варьирование физиологических реакций в группе людей в ответ на воздействие одного и того же фактора и может быть в одной из причин клинического полиморфизма заболевания. Вместе с этим многочисленными исследованиями показано, что для большинства заболеваний генетические факторы выступают не столько в роли таких «статистов», сколько являются этиологически значимыми, однако определяющими развитие патологического действия лишь тогда, когда они действуют однонаправлено с определенной совокупностью экзогенных, внешнесредовых факторов. Подобная трактовка обосновывает взгляд на многие заболевания как на болезни с наследственным предрасположением, или мультифакториальные заболевания, являющиеся, таким образом, эффектом совместного действия генетических и средовых факторов предрасположения.

По данным ВОЗ, болезни с наследственным предрасположением составляют более 90% в общем спектре патологии человека, и к их числу могут быть отнесены практически все заболевания, за исключением «чисто» наследственных аномалий, вызванных генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных болезней, хотя и в последнем случае выраженность реакций организма в ответ на воздействие бактерий и вирусов в определенной мере зависит от генотипа.

Таблица 1. Распределение пробандов Медико-генетической консультации института медицинской генетики АМН СССР по группам заболеваний.

Показа-тель

Хромосом-ные

болезни

Аутосомные доминантные

заболевания

Аутосомные

рецессивные заболевания

Х-сцеп-ленные

заболе-вания

Мульти-факториаль-ные заболе-вания

Заболева- ния с неустой-чивым типом наследств.

Всего

Число

464

160

330

40

716

290

2000

Процент

23,2

8

16,5

2

35,8

14,5

100

Мультифакториальные заболевания в настоящее время являются самой частой причиной обращения в Медико-генетическую консультацию. Цель таких обращений обычно заключается в желании консультирующихся узнать о прогнозе потомства или прогнозе здоровья уже родившегося ребенка или взрослого.

В настоящее время в медицинской кибернетики накоплено большое число алгоритм и программ, реализующих тот или иной метод распознавания образов, итогом которых является построение правил принятия дифференциально-диагностических решений. Вычисли- тельные метода диагностики заболеваний и прогнозирования их исходов все шире находят применение в медицинской практике.

Таблица 2. Распределение по этиологии врожденных пороков развития у пациентов Медико-генетической консультации.

Показатель

Хромосомные

аномалии

Моногенные

синдромы

Мультифакториальные

пороки развития

Ненаследственные пороки развития

Всего

Число пациентов

160

31

692

7

890

Процент

18

3,5

77

0,8

100

Одним из самых распространенных и достаточно широко апробированных математических немашинных методов вычислительной диагностики, лежащих в основе разработки диагностических таблиц, является алгоритм неоднородной последовательной статистической процедуры распознавания (НПСП), вытекающей из метода Байеса и позволяющей осуществлять выбор одной из двух конкурирующих диагностических гипотез при заранее намеченном уровне надежности. Эта вычислительная процедура, основанная на применении так называемого последовательного анализа Вальда, подробно изложена в монографии Е.В. Гублера, в связи с чем ее освещение в рамках настоящего сообщения оказалось нецелесообразным. Несмотря на то что разработка и проверка диагностических таблиц требуют длительного анализа, правомерность их применения в различных областях медицины показана целым рядом авторов. Будучи крайне простыми и удобными в употреблении, диагностические таблицы являются весьма надежными, т.е. обеспечивают минимальную вероятность ошибочного результата в распознавании дифференцируемых патологических состояний. Вместе с тем с точки зрения поставленной задачи представляет интерес возможность использования табличного метода для прогнозирования развития заболевания.

Материалы и методы

Выбор язвенной болезни как модели для разработки программы по прогнозированию мультифакториального заболевания был обусловлен, в первую очередь, тем, что, как свидетельствовали полученные ранее данные, язвенная болезнь является в целом мультифакториальным заболеванием. Вместе с тем было отмечено, что язвенная болезнь – неоднородное заболевание, в пределах которого с генетической точки зрения возможно выделение язвенной болезни желудка и возрастных вариантов язвенной болезни 12-перстной кишки. По этой причине оказалось нецелесообразным осуществлять исследование не на язвенной болезни в целом, а на одной из ее форм – дуоденальной язве в силу того, в частности, что эта последняя является более генетически отягощенным и более распространенным заболеванием по сравнению с язвой желудка. Выбор одной из форм, а не всего заболевания в целом при наличии его генетической гетерогенности является необходимым условием подхода к отбору материала при постановке задачи прогнозирования мультифакториального заболевания.

Методами исследования на предварительном этапе были: клинико – генеалогический метод и лабораторные биохимические методы по определению среди обследуемых лиц перечисленных выше генетических маркеров.

Обработка и оценка диагностической информации включенных в анализ признаков для разработки таблицы по идентификации лиц с наличием комплекса признаков, отражающего наследственное предрасположение к дуоденальной язве, на основном этапе исследования проводились посредством неоднородной последовательной статистической процедуры.

Похожие работы:

  • Значение медико-генетического консультирования

    Реферат >> Биология
    ... и врожденной патологии. Организационная система медико-генетического консультирования в стране Первая медико-генетическая консультация была создана в Институте ...
  • Медико-социальная работа с лицами, страдающими наркозависимостью

    Дипломная работа >> Медицина, здоровье
    ... установление контакта с семьями больных, организация консультирования, необходимой помощи и поддержки; решение ... -гигиенические системы здоровья, медико-генетическое консультирование, организация лечебно-профилактической и медико-социальной помощи населению, ...
  • Молекулярно-генетические методы диагностики

    Курсовая работа >> Медицина, здоровье
    ... во многом зависит от медико-генетического консультирования и проведенного ДНК-исследования супружеской ... , Е.П. Гитель, А.Д. Липман, О.В. Паршинова – «Роль медико-генетического консультирования в акушерстве и перинатологии» - Акушерство и гинекология 2000 ...
  • Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... человечества, осуществляются через сис­тему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетического консультирова­ния — информировать заинтересованных лиц ...
  • Генетическая инженерия

    Доклад >> Наука и техника
    ... . Вложение средств в развитие генетического консультирования выгодно государству. А.Е. Седов: ... ситуациях, в которых раньше медики-генетики говорили: "У вас ... к возможностям и перспективам манипуляций генетическими структурами? Н.К. Янковский: Общество ...
  • Медико-социальная помощь беременным женщинам

    Дипломная работа >> Социология
    ... инвалидов, однако нуждаются в помощи медико-социального характера. Медико-социальная работа рассматривается учеными ... (супружеским парам) с нарушением репродуктивного здоровья, генетическое консультирование, пренатальная диагностика аномалий развития плода ...
  • Будущее человечества и прогресс генетики

    Реферат >> Биология
    ... медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование ... . Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. ...
  • Генетика и проблемы человека

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... 28 Летальные гены 30 Медико-генетическое консультирование 31 Генетический мониторинг 34 Заключение 35 ... наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генети­ческое консультирование - один ...
  • Акушерство. Методические рекомендации кафедры

    Учебное пособие >> Медицина, здоровье
    ... наследственных заболеваний. 9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции Генетическое консультирование – это деятельность, ... в борьбе с наследственными болезнями: медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное); пренатальная ...