Доклад : Хромосомные болезни (работа 1) 


Полнотекстовый поиск по базе:

Главная >> Доклад >> Медицина, здоровье


Хромосомные болезни (работа 1)




Хромосомные болезни.

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в 70-х годах 20 века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).

Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.. Самая многочисленная группа ХБ- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения

.Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.

Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений. Для всех форм ХБ общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями ХБ являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при ХБ зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.

Список литературы

Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://med-lib.ru/

Похожие работы:

  • Хромосомные болезни

    Доклад >> Медицина, здоровье
    Хромосомные болезни. Это группа болезней, в основе развития которых ... хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, ... встречающаяся паталогия у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых ...
  • Хромосомные болезни

    Реферат >> Медицина, здоровье
    Хромосомные болезни . Это группа болезней , в основе развития которых ... описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера ... гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом ...
  • Гоносомные хромосомные болезни

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... 9 Используемые источники 9 ВВЕДЕНИЕ Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры ... половых хромосом, называются гомосомными хромосомными болезнями. Среди них выделяют ... степень дебильности. Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие ...
  • Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... : генетическая основа хромосомных болезней. Предмет исследования: хромосомные болезни человека. 1. Хромосомные болезни человека 1.1 Понятие и особенности хромосомных болезней человека Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами ...
  • Наследственные болезни

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... генетическим. - 8 - МЕХАНИЗМ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ. Хромосомные болезни развиваются вследствии того, что изменение ...
  • Наследственные хромосомные стоматологические заболевания

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... рудиментарных форм хромосомных болезней. В основе классификации хромосомных болезней лежат типы мутаций. Хромосомные мутации ( ... 2.4. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных болезнях. Хромосомными болезнями называют группу забо­леваний, вызванных ...
  • Наследственные болезни человека

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными ... организма. Выводы 1. Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или ...
  • Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины

    Курсовая работа >> Медицина, здоровье
    ... во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры ... сперматогенеза. Как и для других хромосомных болезней, свойственна умственная отсталость. В ... глаз и сердца. Часть хромосомных болезней обусловлена структурными аномалиями хромосом. ...
  • Генные болезни

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - болезнь Дауна (трисомия 21) , синдромы ... часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом ...
  • Наследственные болезни и образ жизни человека

    Реферат >> Экология
    ... более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных ... болезней обусловлена генами, реализация действия ...