Контрольная работа : Синдром Шерешевского-Тернера 


Полнотекстовый поиск по базе:

Главная >> Контрольная работа >> Медицина, здоровье


Синдром Шерешевского-Тернера




Синдром Шерешевского-Тернера

Определение

Шерешевского-Тернера синдром (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.

Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода.

Этиология

У большинства обследованных больных обнаружена гоносомная моносомия 45, Х. Выявлены также варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития.

Моносомии УО у человека не обнаружено.

Патогенез

Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с больными, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.

Диагностика

Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см) и масса тела 2800-2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15-20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

  • пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

  • микрогнатия;

  • оттопыренные низко расположенные уши;

  • короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

  • широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

  • часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

  • укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

  • выпуклые ногти;

  • лимфостаз кистей и стоп;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

  • сердечно-сосудистая – коарктация аорты, незаращение боталлова протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий;

  • мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, лоханок, почек, подковообразная почка;

  • органа зрения - птоз, косоглазие, формирование "третьего века", эпиканта;

  • костно-суставной системы - spina bifida, деформация суставов;

Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

  • недоразвитие молочных желез;

  • геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазия матки;

  • яичники не определяются (недифференцированные соединительнотканные тяжи);

  • аменорея;

  • могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока.

  • оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле.

В отличие от гипофизарного нанизма наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ.

Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.

Интеллект большинства больных сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

  1. Общий анализ крови и мочи;

  2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов (повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов);

  3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов (снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина)

  4. Консультация гинеколога.

  5. Определение полового хроматина и кариотипа (тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены)

  6. УЗИ матки и яичников.

  7. Рентгенологическое исследование костной системы (остеопороз и различные аномалии развития скелета)

Лечение

1) Соматотропин (можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см);

2) Анаболические стероиды (минимально эффективными дозами с перерывами при регулярном гинекологическом контроле);

3) Эстрогены (после достижения возраста 12-13 лет)

4) Кальций-содержащие препараты

Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть.

При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Похожие работы:

  • Вирильный синдром. Врожденные нарушения половой дифференцировки

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... . По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие ... соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера. Большое значение имеют результаты исследования ...
  • Нормальный менструальный цикл и гипоменструальный синдром

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... по клиническому проявлению: гипоменструальный синдром гиперменструальный синдром Гипоментструальный синдром (ГС). ГС проявляется снижением ... . Выделяют три формы дисгенезии гонад: синдром Шерешевского Тернера чистая форма дисгенезии гонад смешанная ...
  • Синдром Клайнфельтера

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... нарушений, как синдром Тэй-Сакса, синдром Клайнфельтера, ... о хромосомном заболевании - синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, ХО). Присутствие ... и ложный (хроматинотрицательный). Хроматинположительный синдром Клайнфелтера характеризуется тем, что ...
  • Гоносомные хромосомные болезни

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... 3 Синдром ШерешевскогоТернера 5 Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин 7 Синдром Кляйнфельтера 8 Синдром полисомии по ... следующие заболевания: Синдром ШерешевскогоТернера Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 ...
  • Врожденные пороки развития половой системы

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... патологию полового формирования. К ней относят синдром Шерешевского - Тернера, “чистую” агенезию гонад. В более ... , протекающих с нарушениями полового развития, является синдром Шерешевского - Тернера. Типичная клиническая картина которого проявляется ...
  • Кариотип человека

    Реферат >> Медицинские науки
    ... виды наследствен­ных заболеваний (например, синдром Клайнфельтера, синдром ШерешевскогоТернера). Клетки, не содержащие половой ... кольцевой Х-хромосоме клиническая картина близка синдрому ШерешевскогоТернера. Транслокации — это структурные перестройки, ...
  • Акушерство и гинекология

    Учебное пособие >> Медицина, здоровье
    ... (связаны с аномалией: синдром Шерешевского-Тернера. Связаны с аномалией Х -хромосомы Сидром Клайндфельтера Синдром Шерешевского-Тернера: девочки с типичной дисгенезией ... эпителия), который отсутствует при синдроме Шерешевского-Тернера (в норме он до 30%). ...
  • Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Шерешевского-Тернера - единственная форма моносомии у живорожденных ... и другие аномалии). Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Со ...
  • Наследственные хромосомные стоматологические заболевания

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... своеобра­зие клиники синдромов ШерешевскогоТернера и Клайнфелтлера позвлояет ... при кариотипе 45.ХО (синдром ШерешевскогоТернера) уменьшены размеры временных зубов ... моносомии, или Шерешевского-Тернера синдром, или ХО-синдром,— аномалия полового развития ...
  • Тесты по генетике 4 курс

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... полового хроматина: 1. синдром Дауна 2. синдром "крик кошки" 3. синдром Кляйнфельтера 4. синдром Шерешевского-Тернера 5. синдром трипло-Х 105. Для ... ХХ + 18 160. Синдром: Признаки: 1. Дауна А. Птеригиум 2. Шерешевского-Тернера Б. Уплощение профиля лица В. ...