Реферат : Общее учение о болезни. Наследственность и патология 


Полнотекстовый поиск по базе:

Главная >> Реферат >> Медицина, здоровье


Общее учение о болезни. Наследственность и патология




Общее учение о болезни.

Наследственность и патология

Патофизиология выясняет причины и условия заболевания, механизмы его развития. Научное, как и практическое решение любого реального явления или процесса сводится к решению трех взаимосвязанных вопросов: Почему возникает та или иная болезнь или патологический процесс? Это первый вопрос, который возникает у врача при встрече с болезнью. Найти причину необходимо для правильного подхода к профилактике и лечению болезни. Далее перед врачом встает второй вопрос: как действует эта причина, как она функционирует в определенных условиях, т.е. каков механизм возникновения и развития данной болезни, патологического процесса? Если этиология отвечает на вопрос "почему возникла болезнь", то раздел патофизиологии, отвечающий на вопрос "как развивается болезнь", носит название общий патогенез. Третий вопрос - что получается в итоге действия причины , каков ее результат, т.е. в чем состоит конкретное выражение болезни (процесса): выздоровление, затягивание болезни или гибель организма, как возможные исходы болезни.

Норма - диапазон изменчивости показателя (признака), в рамках которого сохраняется оптимум функционирования живой системы, т.е. полноценное выполнение функции достигается с минимальными энергозатратами и минимальным структурным вовлечением. Норма есть динамический оптимум, зависящий от пола, возраста и функционального состояния организма.

Термин "норма" может быть применен для характеристики какого-либо параметра, для оценки отдельной функции или интегральной деятельности органа или системы. Норма для целого организма есть здоровье.

Здоровье - (определение ВОЗ) - состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не просто отсутствие болезни или физических дефектов. Здоровье- оптимум функционирования организма как целостной системы.

Определение ключевых понятий общей патологии:

Нозология - учение о болезни.

Болезнь - качественно новое по отношению к здоровью состояние организма, возникающее при нарушении генетической программы или действии болезнетворных факторов среды, характеризующееся нарушением молекулярной структуры и обменных процессов, ослаблением компенсаторных и защитно-приспособительных возможностей организма, нарушением адаптации и ограничением трудовой и социально полезной активности. Материальную основу болезни составляет патологический процесс.

Патологический процесс - комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды. Локальный (ограниченный) патологический процесс может существовать, не переходя в болезнь (мозоль, папиллома). Болезнь есть системное проявление патологического процесса.

Типовой патологический процесс - стандартный, сформированный в процессе эволюции ответ организма на действие повреждающих агентов с отчетливым преобладанием защитного компонента.

Патологическая реакция (функция) - неадекватный (количественно или качественно) ответ живой системы на физиологический раздражитель. Это внешнее проявление патологического процесса, симптом заболевания, признак наличия в организме патологического процесса. Примеры: усиление безусловных рефлексов при центральных пирамидных параличах, необычная реакция на нагрузку глюкозой при сахарном диабете, дилятация сосудов кожи под влиянием адреналина в очаге воспаления и т.д.

Основные понятия теории причинности в патологии:

Этиология (два значения термина):

1) учение о причинах и условиях возникновения заболеваний и патологических процессов

2) причины и условия развития конкретного заболевания.

Причина болезни есть результат взаимодействия трех элементов: этиологического фактора, живой реактивной системы (организм человека), условий среды.

Этиологический (причинный) фактор - главный, ведущий, вызывающий фактор, без которого не было бы заболевания.

Атрибуты этиологического фактора:

- природа (физические, химические, биологические, социальные)

- доза (количественная мера воздействия)

- сила (степень выраженности изменений, вызываемых единицей дозы)

- продолжительность действия (временная характеристика воздействия)

- положение по отношению к организму (эндогенные и экзогенные)

Живая реактивная система - организм человека, активно взаимодействующий с болезнетворными агентами, обладает реактивностью (способностью определенным образом отвечать на действие различных факторов) и резистентностью (способностью противостоять действию патогенных агентов).

Характер и степень выраженности ответной реакции организма зависят от генотипической нормы реакции, пола, возраста, особенностей биоритмической организации, перемежающейся активности структур и т.п.

Условия среды - сезонность, климато-географические факторы, космические и биосферные влияния, социальные факторы, характер питания идр.

Патогенез - механизм возникновения, развития и исхода заболевания или патологического процесса, процесс реализации причины в следствие (болезнь).

Изучение патогенеза требует выяснения последовательности развития биохимических и структурно-функциональных изменений в органах, тканях и целом организме с учетом причинно-следственных связей.

Патогенез - саморазвивающийся процесс, включающий в себя две противоположные тенденции - механизмы повреждения и механизмы защиты, адаптации и компенсации (саногенеза).

Защита - совокупность пассивных свойств организма (барьеры, нечувствительность к факторам патогенности) и активных механизмов, противодействующих патогенному агенту.

Адаптация (приспособление)- изменения структуры и метаболизма, способствующие оптимальному функционированию организма в новых условиях (при повреждении).

Компенсация - перестройка взаимоотношений между элементами системы, направленная на обеспечение полноценной (достаточной) функции, при повреждении специфических структур, ответственных за выполнение данной функции в норме.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.

Состояние здоровья и нездоровья – являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, программирование особенностей индивидуального развития в конкретных условия среды.

Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках. Осуществляется через гаметы и соматические клетки.

Наследуемость - доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями меду особями.

h2 - показатель наследуемости – доля генетических факторов в общей фенотипической изменчивости признака.

Данный показатель рассчитывают для количественных признаков: рост, масса, АД, содержание ферментов, веществ.

h2 = 1,0 – свидетельствует о полной генетической детерминации признака/

h2 = 0 – свидетельствует об отсутствии влияния наследственности.

Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских.

Виды изменчивости:

  1. Фенотипическая (ненаследуемая, модификационная)

  2. Генотипическая (наследуемая)

    • Соматическая

} мутационная, комбинативная

    • Генеративная

Фенотипическая изменчивость:

  • Наследственный материал не меняется

  • Меняются признаки индивида

  • Изменения не передаются по наследству

Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, не выходящие за пределы диапазона нормы реакции. Данная изменчивость имеет адаптивное значение.

Фенокопии – одно из проявлений модификационной изменчивости. Обозначает признаки, болезни, фенотипы или врожденные пороки развития (ВПР), формирующиеся под воздействием определенных условий среды и клинически похожие на состояния, возникающие под влиянием мутаций.

Генотипическая изменчивость – связана с изменениями в геноме.

  • Генеративная - изменения в наследственном аппарате гамет

  • Соматическая – изменения в наследственном аппарате соматических клеток

  • Мутационная - определяется мутациями

  • Комбинативная – возникает в результате случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами

Мутация – изменения на уровне генетического материала

Классификация мутагенов

I По происхождению:

  • Экзо- и эндогенные

II По природе:

  • Физические

  • Химические

  • Биологические

Классификация мутаций

  1. По причине:

  • спонтанные

  • индуцированные

  1. По виду мутировавших клеток

  • Гаметические

  • Соматические

  • Мозаичные

  1. По значению:

  • Благоприятные

  • Нейтральные

  • Патогенные

  1. По уровню:

  • Генные

  • Геномные

  • Хромосомные

Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структуры ДНК.

Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)

Типы генных мутаций

По характеру изменений:

  • делеция

  • дупликация

  • инверсии

  • инсерции

  • трансверсии

  • транзиции

По последствиям:

  • нейтральные

  • регуляторные

  • динамические

  • миссенс-мутации

  • нонсенс-мутации

Геномные мутации – характеризуются изменением числа хромосом

Виды геномных мутаций

Полиплоидия увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n).

  • причины – двойное оплодотворение, отсутствие 1-го мейотического деления

Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1)

  • причина – нерасхождение хромосом, «анафазное отставание»

↓моносомия – наличие одной из двух гомологичных хромосом (синдром Шерешевского-Тернера)

трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (21n - синдром Дауна, 13n - синдром Патау, 18n - синдром Эдвардса)

Классификация наследственных болезней

По виду мутантных клеток:

    1. Гаметические (ФКУ, гемофилия) – передаются по наследству

    2. Соматические (опухоли, АИ) – не передаются по наследству

    3. Комбинированные (семейная ретинобластома)

По степени летальности:

  1. Летальные (моносомии аутосом) – гибель до рождения

  2. Сублетальные (швейцарский тип ИД, синдром Луи-Бар) – гибель до полового созревания

  3. Гипогенитальные (синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера)

По вкладу наследственных факторов и среды:

  1. Собственно наследственные болезни – вследствие мутаций

  2. Экогенетические заболевания – наличие мутации и специфического фактора среды

  3. Болезни генетической предрасположенности – выраженный вклад генетических факторов

  4. Болезни, вызываемые факторами внешней среды – вклад генетических факторов может быть малым, сомнительным, неизвестным

Болезни с наследственным предрасположением (многофакторные)

1. Моногенные – детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды (загрязнение среды физическими и химическими факторами, пищевые вещества, добавки, ЛС).

Примеры моногенных болезней: непереносимость лактозы, недостаточность б1 – антитрипсина.

2. Полигенные – детерминируются многими генами (результатом взаимодействия нормальных или измененных – мутировавших генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания).

Индивид заболевает полигенным заболеванием при достижении «порога возникновения болезни».

Характеристика многофакторных болезней

  1. Наследование не соответствует менделеевским закономерностям

  2. Возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды

  3. Патогенез зависит от удельного вклада генетических и средовых факторов

  4. Характерно наличие большого числа клинических вариантов

  5. Более высокая конкордантность у монозиготных близнецов, чем у дизиготных.

Качественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам.

Формула Хольцингера:

Кмз- Кдз

H= ––––––– х 100%

100- Кдз

Н – коэффициент наследственности;

Кмз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов;

Кдз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов;

100 – Кдз.

С учетом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии – коэффициент Е (от англ. Environment – окружающая среда)

Е = 100- Н

Литература

1. Патологическая физиология / Под ред. Адо А.Д. Томск.1994.

3. Патологическая физиология / Под ред. Зайко Н.Н.,Киев.1985.

4. Патофизиология. Курс лекций. / Под ред. П.Ф.Литвицкого. М.- "Медицина".- 1995.

5. Зайчик А.М., Чурилов А.П. Основы общей патологии. Ч.I.- 1999.- 624

Похожие работы:

  • Наследственные патологии. Заболевания нервной системы

    Контрольная работа >> Медицина, здоровье
    ... Наследственность. Общая характеристика, факторы, определяющие реактивность, ее формы. Мутагены и мутации. Виды наследственной патологии ... понятия болезни и здоровья реактивность наследственный патология кровообращение Нозология - учение о болезнях и ...
  • Патология

    Учебное пособие >> Медицина, здоровье
    ... Создатель вирусно-генетической теории советский ученый Л. А. Зильбер считал, ... лежат во внутриутробном периоде и наследственной патологии: врожденные бронхоэктазы и другие ... , что в возникновении болезни играют роль общие фак­торы, связанные с нарушением ...
  • Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности. В последние годы на фоне общего ... , и генетику медицинскую, к-рая изучает его наследственную пато­логию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика человека ...
  • Наследственность, гены, здоровье

    Реферат >> Биология
    ... наследственной патологии Характеристика наследственных болезней Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением Значимость наследственных факторов в патологии ... генами. В развитии учения о наследственности большое значение имело ...
  • Наследственные болезни

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... . Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако ... принципу наследственной патологии патогенетический принцип: для каждой болезни ... и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением – дистрофическими ...
  • Наследственные болезни человека

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению. Диагностика наследственной патологии является сложным и ... общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни ...
  • Наследственные болезни и образ жизни человека

    Реферат >> Экология
    ... его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются ... . По определению американских ученых, диоксины играют роль ... существует очевидное несоответствие между общим массивом исследований по ...
  • С.П.Боткин – выдающийся русский врач и ученый

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... нервной системы и физиологии и патологии внутренних органов; кроме того, ... фатальном значении наследственности для развития многих болезней, о наследственной или конституциональной ... , также вытекает из общего учения С. П. Боткина о болезни. Обсуждая вопрос о ...
  • Сравнительный анализ структуры наследственной компоненты подверженности к бронхиальной астме и туберкулезу ...

    Дипломная работа >> Медицина, здоровье
    ... Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических ... вклада «общих» генов в развитие различных болезней особую актуальность ... А., Назаренко С. А. Геномные исследования наследственной патологии и генетическое разнообразие сибирских популяций // ...
  • Болезни домашних животных и их лечение

    Дипломная работа >> Медицина, здоровье
    ... Великий французский ученый Луи Пастер ... ХИРУРГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХИРУРГИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ К хирургическим болезням ... и корма; наследственная предрасположенность. Признаки болезни. Экзема, особенно ... родов. ПАТОЛОГИЯ РОДОВ Патология родового ...